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Test di screening prenatale su DNA fetale (Panorama)

Panorama è il test di screening prenatale su DNA fetale più precoce e accurato disponibile ed è effettuato in collaborazione con l’azienda americana Natera.

In che cosa consistono i Test di screening  prenatali su DNA fetale?

I Test di screening prenatale non invasivi analizzano il DNA fetale libero che circola nel sangue materno. Viene isolato il DNA che appartiene al feto dal sangue materno e si analizza la sua sequenza per ogni cromosoma, calcolando il rischio di anomalie.

Quali anomalie è in grado di individuare Panorama?

Il Test Panorama valuta il rischio delle principali anomalie del numero dei cromosomi fetali: 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), X, Y e Triploidie.

Su richiesta viene anche indicato il sesso del nascituro e vengono analizzate 5 microdelezioni (assenza di un frammento di cromosoma) in grado di determinare sindromi specifiche.

Come viene effettuato il Test?

Alla mamma viene prelevato un piccolo campione di sangue su cui effettuare l’analisi.

La gravidanza deve essere di almeno 9 settimane (per questo motivo al test viene fatta precedere un’ecografia che specifichi con precisione la datazione).

La gravidanza deve essere autologa (non da ovulo donato) e singola (non gemellare).

Quando è indicato Panorama?

  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es: alto rischio di aborto spontaneo)
  • Screening del I trimestre (Ultra-test) positivo
  • Età materna avanzata
  • Quadro ecografico suggestivo per anomalie fetali
  • Anamnesi personale e/o familiare di anomalie cromosomiche

Che differenza c’è tra Panorama e i Test di screening del I trimestre?

I Test del I trimestre (come l’Ultra-test) si basano su valutazioni di rischio a priori, riscontro ecografico e indagini biochimiche sul sangue materno. Dall’elaborazione di questi dati si ricava una percentuale di rischio di anomalie cromosomiche del feto.

Panorama invece è un’analisi che viene effettuata direttamente sul DNA fetale circolante.

L’incidenza di falsi positivi e falsi negativi è ancora più bassa rispetto all’Ultra-test. Si può così ridurre in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata ad un accertamento invasivo non necessario.

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati?

Il laboratorio impiega una decina di giorni per elaborare una valutazione del rischio personalizzato.

I futuri genitori, perciò, avranno i risultati del test Panorama in 11-13 giorni.

Tra i test di screening prenatale su DNA fetale, come viene considerato Panorama?

Panorama è:

  • Avanzato. È uno dei test prenatali più avanzati: non invasivo, sicuro e privo di rischi per mamma e nascituro.
  • Accurato. L’analisi viene effettuata in collaborazione con Natera (USA), utilizzando il più avanzato algoritmo bioinformatico.
  • Preciso. Panorama, grazie alla metodica SNP, distingue in modo estremamente preciso il DNA fetale già dalla IX settimana di gestazione.
  • Affidabile. 99% di attendibilità per sindrome di Down, sindrome di Patau e Triploidia. 96,4% di attendibilità per la sindrome di Edwards.

 

 

 

 

 


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