Amiloidosi Cardiaca: una malattia non così rara, causa di scompenso cardiaco con funzione sistolica conservata
Le Amiloidosi sono un gruppo di malattie in cui la sostanza amiloide (composta da proteine insolubili) si deposita in maniera patologica all’interno dell’organismo.
Conosciamo diversi tipi di Amiloidosi (al momento circa 30), ciascuna causata da una specifica proteina che si accumula in maniera anomala.
L’Amiloidosi è una malattia cardiologica?
Le Amiloidosi sono tutte malattie multisistemiche, che colpiscono più organi e tessuti: cuore, reni, fegato, apparato gastrointestinale, sistema nervoso periferico e occhi.
Il cuore è comunque l’organo in cui l’amiloide si deposita maggiormente. Ecco perché si parla di Amiloidosi Cardiaca riferendosi al danno cardiaco associato alle Amiloidosi.
L’Amiloidosi viene diagnosticata spesso?
In assenza di un esordio precoce, la malattia può essere confusa con altre ed è quindi spesso sottodiagnosticata.
Come fanno le proteine a causare l’Amiloidosi?
Le proteine sono fondamentali per il nostro organismo, ma se il loro processo di formazione è sbagliato, si creano anomalie nella struttura che possono renderle insolubili e prive di attività biologica.
È proprio ciò che succede nelle Amiloidosi, in cui il materiale proteico anomalo si accumula in diversi organi e tessuti e l’organismo non è più in grado di eliminarlo.
Quali sono le forme più frequenti di Amiloidosi?
Le forme più conosciute di Amiloidosi sono l’Amiloidosi da Catene Leggere (AL) e quella da Transtiretina (ATTR).
Che cos’è l’Amiloidosi da catene leggere (AL)?
La AL rappresenta la forma più comune di Amiloidosi Sistemica.
La sostanza amiloide è formata da catene leggere, frammenti di anticorpi, che vengono prodotte nel midollo osseo dalle plasmacellule.
Non è ereditaria e interessa spesso il cuore, pur coinvolgendo altri organi e tessuti (reni, fegato, sistema nervoso periferico).
Colpisce in genere adulti (età media 61 anni) e i segni clinici sono legati alla disfunzione dell’organo più colpito.
Che cos’è l’Amiloidosi da transtiretina (ATTR)?
L’ATTR coinvolge la transtiretina, una proteina prodotta dal fegato che serve al trasporto della vitamina A e degli ormoni tiroidei.
Generalmente interessa il cuore, il sistema nervoso periferico o entrambi i distretti.
Spesso viene riscontrata in persone con scompenso cardiaco, frazione di eiezione conservata, stenosi aortica a basso flusso e pareti cardiache di spessore aumentato.
Teniamo presente che si tratta di un quadro abbastanza comune negli anziani, ma l’Amiloidosi continua a rimanere ampiamente sottodiagnosticata.
Esistono due forme di ATTR: ereditaria e non ereditaria.
Che particolarità ha la forma non ereditaria di ATTR?
La forma non ereditaria colpisce soprattutto il sesso maschile di età superiore ai 65 anni e potrebbe associarsi addirittura al 10% dei casi di scompenso cardiaco dell’anziano. I depositi di amiloide sono presenti in tutto l’organismo, ma la malattia si presenta clinicamente più spesso a livello cardiaco, con diversi gradi di scompenso.
Le altre due manifestazioni più frequenti sono la sindrome del tunnel carpale e la stenosi del canale midollare lombare, che spesso si presentano diversi anni prima dei problemi al cuore.
Come si arriva alla diagnosi di Amiloidosi Cardiaca?
Talvolta l’Amiloidosi Cardiaca viene sospettata durante l’esecuzione di esami di routine, come l’ECG e l’ecocolordoppler cardiaco (ecocardiogramma), ma la sua conferma richiede esami più specifici.
L’esame di riferimento è la Biopsia endomiocardica, che individua la presenza di sostanza amiloide e il tipo di proteina che la compone.
Anche la RM cardiaca può diagnosticarla, ma non è in grado di distinguere fra le diverse tipologie di Amiloidosi.
La Scintigrafia ossea è molto utile nelle forme da transtiretina. Individua depositi di TTR quando la malattia è ancora in una fase preclinica.
Nelle forme AL si effettuano agoaspirato e biopsia osteo-midollare.
I test genetici sono fondamentali per distinguere le forme ereditarie e non ereditarie.
Esistono terapie efficaci?
La terapia mira al miglioramento della qualità di vita.
Rimane fondamentale arrivare ad una diagnosi il più possibile precoce.
Lo specialista Cardiologo è essenziale per la terapia dello scompenso cardiaco, delle aritmie e degli eventuali ritardi di conduzione.
Attualmente sono in corso diverse ricerche per sviluppare farmaci specifici per la forma da transtiretina.
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19 Giugno 2025